山东省五莲县人民医院曾接待过一位中年男性患者，体型偏胖，既往有高血压病史10余年，平时应用两到三种降压药治疗，结果血压一直控制不理想，波动在150-160/100mmHg左右，目前已经出现心脏、肾脏、脑血管等多个靶器官的损伤，同时合并低钾血症性碱中毒、糖尿病。目前因急性脑梗死来诊，细询问患者可知患者父母、哥哥均有高血压病，患者自认为是家族性高血压病，未在意，直至出现急性脑梗死来诊。

根据患者检查结果、病史、家族史，怀疑患者为内分泌性高血压病的可能性大。完善继发性高血压检查项目、肾上腺CT的检查后，考虑患者为原发性醛固酮增多症，最后经泌尿外科会诊，该患者诊断为原发性醛固酮增多症、肾上腺腺瘤、继发性高血压病。建议患者病情稳定后可行手术治疗。

这个病例引起了我们深深的思考，患者年仅40岁，高血压病10年，就出现了心、肾脏器的损伤，不幸的是还合并了脑梗死、糖尿病。那么什么是原发性醛固酮增多症呢？出现如何识别它？它对人类健康有什么危害呢？

（病例信息来自山东省五莲县人民医院微信公众号）

什么是原发性醛固酮增多症？

原发性醛固酮增多症（简称“原醛症”），是指肾上腺皮质病变导致醛固酮自主分泌增多及肾素-血管紧张素系统受抑制，以血浆高醛固酮水平和低肾素水平为主要特征，高血压伴（或不伴）低血钾的综合征。

原醛症的临床表现

高血压：最早、最常见的表现，降压药疗效较差；

神经肌肉功能障碍：阵发性肌无力和周期性麻痹，阵发性手足搐搦及肌肉痉挛；

肾脏表现：失钾性肾病导致多尿，夜尿增多，长期高血压可致肾动脉硬化，引起蛋白尿与肾功能不全；

心脏表现：心肌肥厚，心率失常，心肌纤维化和心力衰竭。

与原发性高血压中血压水平相匹配的患者比较，原醛症患者的心血管事件发生率（如心律失常、心肌梗死、脑梗死和心血管死亡率）更高。重要的是，这种增多的心血管死亡率可通过治疗逆转，所以早筛早诊早治就显得尤为重要。

原醛症发病率：被忽略的常见病

原醛症曾被认为是一种罕见病，但一系列的研究发现，原醛症是继发性高血压中最常见、可控制或可治愈的类型。2020年5月发表于国际内科学领域顶级期刊《内科学年鉴》（Annals of Internal Medicine）上的研究表明，原醛症在不同病情的高血压患者中，患病率约在16%-22%。按此比例推算，中国3亿多高血压患者中，有约4800-6600万原醛症患者，实属被忽略的常见病。

所以《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2020版)》指出：对高血压特别是难治性高血压及新诊断高血压人群进行原醛症的筛查对临床工作有着现实的指导意义。

原醛症常见的筛查方式

一种是国内开展较多的血浆醛固酮/肾素（ARR）检测，但该检测受体位、昼夜节律、检测时间、样本存储等因素影响；

另一种则是24小时尿液醛固酮（UALD）检测，其可有效避免因体位变化、昼夜节律及检测时间导致的误差，且较血浆醛固酮更为稳定，是一种更为简单的筛查方式。

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